La scienza è uno strumento tangibile e concreto che trasforma la vita, anche quella dei bambini con CDKL5.
Gene editing
L'editing del genoma rappresenta la strategia terapeutica ideale per la malattia CDKL5 poiché permette di ripristinare la sequenza normale sotto la regolazione del promotore originale del gene CDKL5.
Nei laboratori universitari si sta cercando di mettere a punto una strategia di correzione del gene basata sull’utilizzo di Crispr-Cas9 per eliminare alcune mutazioni dal DNA dei pazienti e ripristinare la normale sequenza di DNA del gene.
Il gene continuerà a trovarsi sotto il controllo dei propri elementi regolatori, evitando in tal modo il rischio di sovra-espressione o sotto-espressione.
Occorre verificare che percentuale di cellule è necessario correggere per poter ripristinare la funzionalità dei circuiti neuronali.
La difficoltà maggiore correlata ai sistemi di editing del genoma consiste nell’identificare un sistema in grado di apportare una correzione in un sito specifico del DNA senza provocare danni altrove.
Un modello murino CDKL5 knockin è stato recentemente sviluppato per studiarne le caratteristiche, offrendo nuove prospettive per esplorarne i meccanismi biologici e identificare potenziali bersagli terapeutici.
Una rivoluzione per le malattie neurologiche genetiche
Terapia Genica
La terapia genica rappresenta una svolta innovativa nel trattamento delle malattie genetiche neurologiche. Questo approccio consiste nell'introdurre una versione funzionante di un gene difettoso all'interno delle cellule, correggendo il problema alla radice. L'utilizzo di vettori virali adeno-associati ricombinanti (rAAV), derivati da virus non patogeni, ha rivoluzionato il campo, poiché questi vettori possono attraversare la barriera emato-encefalica, trasferendo il gene con alta efficienza e garantendo un'espressione stabile nel tempo. Inoltre, i rAAV sono sicuri, evitando risposte immunitarie indesiderate. Questa tecnologia apre nuove possibilità per curare patologie genetiche complesse, offrendo speranza concreta di migliorare la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie. Con impegno e ricerca, questa strategia potrebbe presto tradursi in terapie rivoluzionarie.
Un approccio innovatico promettente
Terapia proteica sostitutiva
La Terapia Proteica Sostitutiva rappresenta un approccio innovativo per affrontare le mutazioni nel gene CDKL5, responsabili di gravi disordini neurologici. Questa tecnica mira a sostituire la proteina CDKL5 mancante o non funzionante con una versione creata in laboratorio, capace di attraversare la barriera emato-encefalica e raggiungere il sistema nervoso centrale. Una volta somministrata, la proteina si integra nei processi cellulari, ripristinando funzioni neurali compromesse e favorendo la maturazione di precursori neuronali. Questo metodo, basato su recenti progressi scientifici, ha già mostrato risultati promettenti nei modelli sperimentali, offrendo una concreta speranza di migliorare la qualità della vita dei bambini affetti da encefalopatia CDKL5. La nostra associazione sostiene con impegno lo sviluppo di questa strategia terapeutica pionieristica, credendo fermamente nel suo potenziale trasformativo.
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